Q1：无创产前基因检测可检测哪些疾病？

A：适用于检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

Q2：孕期什么时间可以进行无创产前基因检测？

A：最佳检测时间为孕12+0~22+6周。孕周过小（实际孕周<12周），因胎儿血浆游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性；孕周超过22+6周进行该检测，不会降低检测结果的准确性，但当检测结果为高风险时，可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。

Q3：小细胞肺癌有合适的靶向药吗？

A：小细胞肺癌广泛期患者主要靠化疗， 但是患者易产生多药耐药。目前针对小细胞肺癌的靶向药均处在临床试验阶段。例如：PIK3CA EGFR PTEN KRAS KIT VEGFR 等。在2020年ASCO也报道了有关小细胞肺癌在免疫抑制剂联合治疗方面取得的成果，因此可以推荐患者做999基因的大套餐，全面评估免疫治疗效果。

Q4：胆管癌常见突变基因有哪些，目前是否有获批的靶向药？

A：胆管癌常见的突变基因有FGFR、ERBB2、BRAF、IDH、HRD、PI3K/mTOR等，2020年4月17日，FDA加速批准pemigatinib用于治疗既往接受过治疗的携带成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者，这是FDA批准的首个胆管癌靶向疗法。

Q5：什么类型的乳腺癌患者适合检测BRCA1/2？

A：有乳腺癌或卵巢癌家族遗传史、患者年纪较轻、三阴性患者、患多发癌种患者等。

Q6：胃癌、乳腺癌患者为何必须确认HER2分型？

A：胃癌，乳腺癌的指南要求基于HER2进行分型并治疗，患者可以考虑进行消化道69基因或乳腺癌及妇科肿瘤65基因检测。由于组织异质性，尤其是晚期胃癌患者异质性较强，可能存在NGS与免疫组化不一致的情况。建议结合免疫组化检测以明确HER2分型，或者进行HER2的FISH检测。

Q7：基因检测报告结果为阴性，这个检测还有意义吗？

A：未检测到突变基因，并不代表没有临床意义。至少可提示所检测的靶向基因对应的靶向药物疗效可能不理想，不建议尝试该类药物治疗，可为患者减少不必要的经济负担，为患者争取时间寻求其他有效的治疗方案。同时，也可考虑进行全外显子等检测以及免疫治疗相关biomarker检测。