2017年8月12日，由山东省医学会、山东省医学遗传与优生学分会、临沂市人民医院、银丰基因联合举办的“山东省第十一次医学遗传与优生学术会议暨遗传病诊断和产前诊断新技术培训班”在临沂市召开。本次大会旨在促进我省生育保健及优生遗传事业的发展，增强学术交流，提高从业人员的技术技能。会议邀请了国内从事医学遗传学、产前诊断、出生缺陷防控、遗传实验室质量及控制等方面的专家教授就本学科的新进展和热点问题开展专题报告。

      上午8时，大会正式拉开帷幕。中南大学医学遗传学邬玲仟教授、复旦大学上海医学院马端教授、南方医科大学基础医学院医学遗传学徐湘民教授、山东大学医学遗传系主任刘奇迹教授，以及多位专家学者为省内的临床工作者带来了一次精彩的学术盛宴，会场座无虚席，盛况空前。
      自二胎政策全面实施以来，全省出现“生育井喷”，且高龄、高危孕产妇比例大幅增加，我省出生缺陷防治工作面临更多挑战，新形势对产前筛查也提出了更高要求。

      此次会议上，邬教授讲解了无创产前基因检测的研究进展，指出未来“一管血，覆盖超过90%严重遗传病”的新一代产前筛查和诊断技术平台的发展方向。

     徐湘民教授介绍了血红蛋白病的人群筛查和产前诊断的研究方法，对于遗传病筛查诊断工作的开展具有重要的借鉴指导意义，最后他和与会人员分享了血红蛋白病产前诊断临床案例。

     马端教授对遗传咨询的法律、道德以及过程对象和遗传相关疾病所面临的问题进行了深刻讲解，受到了与会学员的高度评价。

     刘奇迹教授深入浅出的讲述了致病基因在不同医疗时代背景下的检出难易程度，从候选基因的确定到连锁分析再到全基因组关联分析以及最新的高通量测序技术。在实际的临床遗传咨询过程中，对于已获得的基因检测结果进行基因变异的过滤筛选是极其关键的一步，区分出基因变异是致病突变还是多态是方可决定最终的临床遗传诊断结局。

     课程安排紧张充实，济南市妇幼保健院蔡艳教授、山东省立医院贾颐舫教授、银丰基因段文元教授、临沂市人民医院儿童保健科李培美教授、复旦大学张锋教授、湖南家辉龙志高教授、北大三院常亮教授、临沂市人民医院遗传检验科李琳教授等专家分别进行了专题学术讲座，授课内容紧密联系临床，为临床医师诊断拓展了诊疗思路，受益匪浅。

     在为期一天半的会议中，各位专家同仁共同探讨，交流了前沿的学术研究、技术发展与临床应用，对我省遗传与优生学发展，提高出生人口素质都将有很好的促进作用，必将推动我省医学遗传与优生工作的发展。

     作为此次会议协办方的银丰基因科技有限公司，自成立以来，在基因组学的临床应用和科学研究领域开展了一系列卓有成效的工作，产品涉及的领域涵盖新生儿三级预防体系、肿瘤个体化用药、HLA分型、人类易感基因等。作为省内首批基因检测技术与应用示范中心，银丰基因将继续利用技术和平台优势，在基因组学产业化应用中发挥引领示范作用，进而推动国内精准医疗计划的实施，为基因检测技术普及惠民，保障优生优育贡献一份力量。