2025年9月13日至14日，由山东省医学会主办，山东省医学会医学遗传与优生学分会承办，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院、银丰基因科技有限公司协办的“山东省医学会第十八次医学遗传与优生学学术会议暨医学分子遗传学研究新进展研讨会”在济南圆满举行。
本次会议作为山东省医学遗传与优生学领域的学术盛会，汇聚了省内外众多知名专家学者，围绕医学遗传与优生学的前沿进展、技术规范与多学科融合等作专题讲座并开展深入交流。会议内容充实、聚焦创新，吸引了200余名来自省内外相关领域的代表参会，共同探讨遗传医学发展新方向。
山东省医学会医学遗传与优生学分会主任委员邹永新教授主持开幕式，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院院长韩炳娟教授致辞。 邹永新主委主持开幕式 韩炳娟院长致辞 广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授分享了《智慧医疗在省级(区域性)产前诊断质控中的应用》，系统介绍了基于“优粤云”平台所构建的智能化质控体系。该平台实现了对产前筛查与诊断多流程的信息化监管，显著提升了质控效率与标准化水平，为区域性出生缺陷防治工作提供了可推广的“广东范式”。 尹爱华教授 南京市妇幼保健院副院长许争峰教授以《超声软指标异常的遗传咨询》为题作专题报告，系统梳理了NT增厚、心室内强光斑等多个软指标异常的临床意义及处理策略。许院长指出，多项软指标时非整倍体及CNVs检出率均显著增加，建议行介入性产前诊断；对孤立性软指标，建议首选CNV检测或考虑常规筛查。 许争峰教授 山东省医学会副会长、山东大学基础医学院龚瑶琴教授主讲了《CUL4B丧失功能突变的病理机制》，深入阐述了CUL4B基因突变导致X连锁智力低下综合征的分子机制。通过iPSC模型及类器官技术，揭示CUL4B缺失引起神经发育异常、神经元分化失衡及癫痫的病理过程，并发现GAT1抑制剂可用于治疗CUL4B突变引起的癫痫，为遗传性智力障碍的机制解析与靶向治疗提供了新策略。 龚瑶琴教授 河南省医学遗传研究所所长、河南省人民医院遗传疾病科主任廖世秀教授以《胎儿心脏发育异常与遗传变异》为题，详细介绍了先天性心脏病的遗传学病因与产前诊断策略。廖教授结合多个CHD临床病例，强调联合超声、核型分析、CMA及WES等多项技术筛查与诊断的重要性，为CHD的精准产前遗传咨询和临床干预提供了系统指导。 廖世秀教授 陆军军医大学郭洪教授作了题为《Supt16参与神经发育的功能与机制研究》的报告。郭教授指出神经发育障碍是最重要的出生缺陷之一，且大量疾病基因尚待发掘，并详细讲述了神经发育障碍新基因发掘和Supt16缺失在神经发育过程中的致病机制，为神经发育障碍的机制研究和治疗策略提供了新的研究方向。 郭洪教授 银丰基因科技有限公司产品经理王一帆以《全外，不止是全外》为题，深入浅出地介绍了银丰全外显子组测序的优势。银丰WES不仅覆盖SNP/InDel等常规变异，还可实现对CNV、动态突变、线粒体变异、UPD/ROH及DMD、SMA等特殊变异类型及特殊基因的精准分析。通过AI辅助与多组学整合策略，显著提升变异检出率，为复杂遗传病提供了更全面、高效的分子诊断解决方案。 王一帆经理 广西医科大学王富博教授主讲了《医学人工智能塑造智慧诊疗新模式》，重点分享了AI在地贫筛查、多组学整合、智慧诊疗决策及电子病历结构化等方面的关键作用，并介绍了“天疾”智能感知系统及RA智慧诊疗平台等研发成果，展现了AI技术在提升诊疗效率、实现精准防控和优化健康服务中的广阔前景。 王富博教授 康复大学副校长刘奇迹教授报告的主题为《显性还是隐性，这是个问题》，系统阐述了基因显性与隐性遗传的分子机制及其临床表型的多样性，深入解析了同一基因在不同遗传模式下可能导致不同或相同的临床表型，并借助LMAN2L基因的研究案例，揭示了遗传模式判定在疾病分子诊断与咨询中的关键意义。 刘奇迹教授 山东大学基础医学院、山东大学齐鲁医学院教学管理办公室/学科与发展规划办公室主任邹永新教授报告的题目为《The Role and Mechanism of Deubiquitination in CDC6 Regulation》，详细介绍了CDC6蛋白去泛素化的调控机制和生物学意义。去泛素化酶OTUD6A介导了CDC6的去泛素化，维持其蛋白稳定性，进而调控细胞周期进程和肿瘤发生发展，研究为肿瘤治疗提供了新的理论依据和潜在靶点。 邹永新教授 福建医科大学附属第一医院副院长陈万金教授作题为《基于选择性剪接的神经系统遗传病诊疗新策略》的讲座，以SMA为例，深入介绍了ASO药物及CRISPR/Cas9基因编辑等技术在剪接调控治疗中的研究。陈教授还分享了其团队在罕见神经遗传病新基因发现及转化研究方面的系列成果，充分体现了从机制到临床转化的研究思路，为神经系统遗传病的精准诊疗提供了新策略和希望。 陈万金教授 上海交通大学医学院附属新华医院肖冰教授主讲了《CNVPLUS微阵列芯片及其应用于遗传性疾病诊断的数据分享》，系统介绍了CNVPLUS芯片在遗传病一体化检测中的创新与应用。该芯片通过自主探针设计，实现SNV和CNV的同步检测，在SMA、DMD等疾病诊断中表现出高准确性、高分辨率及短检测周期等优势，为遗传病筛查与诊断提供了高效经济的解决方案。 肖冰教授 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长金华教授带来《FGR早期筛查策略与模型构建》的报告，系统阐述了胎儿生长受限（FGR）的病因、高危因素及当前筛查手段的局限性，重点介绍了其团队在FGR早期预测方面的两项前沿研究，研究为FGR的早期识别、风险分层和精准干预提供了新工具与新策略。 金华教授 安徽医科大学第二附属医院产前诊断与遗传中心主任周桂菊教授作题为《单亲二体相关印记疾病的产前诊断》的讲座，分别阐述了单亲二体（UPD）的定义、分类、发生机制、致病机理及产前诊断指征与策略。周教授指出STR分析、SNP-array、TA-seq和MS-MLPA等技术用于UPD相关印记疾病的产前检测，可采用序贯检测或MS-MLPA针对性检测。 周桂菊教授 山东大学附属生殖医院焦雪教授分享了《应激颗粒稳态与卵巢衰老》，重点介绍了其团队证实NCOA7缺失可促进颗粒细胞衰老及卵巢衰老。从机制上揭示了NCOA7介导SG的自噬清除，发挥抵御细胞衰老的功能。进一步研究提出，使用雷帕霉素或NCOA7-mRNA纳米颗粒干预可有效清除SG、延缓衰老，为临床高龄女性和POI女性延缓和挽救卵巢衰老、改善生育力提供了新思路。 焦雪教授 中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）产前诊断中心主任汪菁教授分享的题目是《产前全外显子检测的临床价值与案例解析》。汪主任指出，WES可显著提高超声异常胎儿的遗传诊断率，强调CNV-seq/CMA与WES联合应用、表型与基因型双驱动分析策略的临床价值，并呼吁遗传咨询需多学科协作与个体化实施，加强长期随访与数据积累，以支撑变异精准解读和临床决策。 汪菁教授 大会设置中青年医师病例分享环节，山东第一医科大学附属省立医院范右飞、山东大学齐鲁医院李波漩、山东第一医科大学附属济南妇幼保健院赵博文、山东大学附属儿童医院辛红美、青岛大学附属医院钟雪分别进行了精彩的病例汇报。分享内容典型丰富，解析深入，展现出扎实的临床功底与严谨的诊疗思路，为与会者带来了诸多启发，现场交流热烈，学术氛围浓厚。 山东省医学会医学遗传与优生学分会主任委员邹永新教授作总结发言。邹教授对银丰基因一直以来对山东省遗传年会的支持及提供的热情且周到服务表示由衷的感谢。邹教授表示本次会议是一个高水平的交流平台，希望各位同仁将会议的丰硕成果落实到具体工作中，为守护人民健康、提高山东省人口素质作出贡献，携手共同促进我省医学遗传与优生学的发展。 银丰基因始终以推动人类基因研究成果造福于民为己任，致力于提供覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的罕见病筛查与诊断综合解决方案。我们期待与各位专家学者及同行继续深化合作，共同推动中国医学遗传学向前发展，为降低出生缺陷、提升人口质量、守护每一个家庭的健康幸福贡献力量。
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