2024年11月1日至3日，由山东省医学会主办，山东省医学会医学遗传与优生学分会承办，东营市人民医院、东营市妇幼保健院、银丰基因科技有限公司协办的“山东省医学会第十七次医学遗传与优生学学术会议暨医学分子遗传学研究新进展研讨会”在东营市成功召开。

本次会议邀请了国内知名专家学者、青年才俊开展专题讲座，并围绕产前诊断和遗传学领域的前沿研究及最新进展等热点内容进行学术交流，来自省内遗传学领域200余名代表齐聚一堂，共襄盛举。大会内容精彩纷呈，现场气氛热烈。

山东大学基础医学院龚瑶琴教授作了题为《精神发育迟滞致病基因发现及功能研究》的报告。龚教授从科研的角度详细讲解了智力低下致病基因的发现、功能和机制研究，探索治疗线索，并指出X连锁基因的缺陷是导致智力低下的重要因素，产前诊断是预防遗传病患儿出生的关键，对其开展相应的机制和功能研究可为临床提供新的科研与诊疗思路。

山东第一医科大学附属省立医院产前诊断中心贾颐舫主任主讲了《CMA的实验室质量控制及专家共识解读》。贾主任重点介绍了CMA检测前、检测后质量控制的要求，并指出染色体基因组结构异常检测（CMA/CNV-seq）是产前及产后的一线遗传学诊断技术，严格的实验室质量控制是确保检测结果准确的关键，完善的临床信息收集、充分的检测前及检测后遗传咨询也是检测的重要环节。

中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）产前诊断中心汪菁主任分享了《全外显子测序在产前诊断中的应用及体会》。汪主任表示WES用于产前诊断，可对遗传性疾病做出精准诊断，应用中需严格把握临床指征，多种技术综合应用可提供全面的遗传病解决方案，并强调临床应与实验室一体化，建立起多学科讨论的制度，病例随访尤其长期随访数据的积累、总结及分享至关重要。

康复大学副校长刘奇迹教授带来题为《遗传咨询中的非孟德尔遗传》的主旨报告。刘教授首先介绍了遗传印记、修饰基因、遗传早现等不典型的孟德尔遗传方式，进一步通过课题组的研究案例，剖析了遗传咨询中的非孟德尔遗传，分享了他们在遗传病致病基因鉴定及其功能发生机制研究中的独特思路，生动阐述了非孟德尔遗传的特点、识别方法及咨询策略，开阔了临床遗传咨询的思路。

山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任报告的主题为《OGM技术的临床实践：揭示真实病例中的基因组奥秘》。俞主任对全基因组光谱技术（OGM）的实验流程、实验原理、技术优势、临床应用进行了详细的解读，并通过具体案例展示了OGM技术对遗传病检测效能的提高。OGM具有分辨率高、检测范围广的优势，弥补了传统核型分析、CMA/CNV-seq分辨率不足等的局限性。

安徽省妇女儿童医学中心（合肥市妇幼保健院）遗传中心朱健生主任作了 《常见产筛和产诊技术及应用》的专题报告。朱主任详细介绍了各种产前筛查和诊断技术的应用范围及局限性，并表示细胞和分子遗传学检测方法学，各有其优势和局限性，临床可根据不同患者表型，选择合理的遗传学诊断模式；多技术平台综合利用才能为产前诊断及遗传咨询提供可靠的依据，高效、精准解决临床实际问题。

北京协和医院产科蒋宇林教授作题为《浅谈外显不全遗传病的临床咨询》的讲座。蒋教授指出外显率不全和表现度差异常常是许多遗传性疾病的特征，其发生机制多种多样，产前咨询的难度很大。在遗传咨询时，需收集信息、查阅文献、进行概括总结，尽可能多的提供信息予胎儿的父母，帮助他们在知情的前提下做出适合自己家庭的选择，并呼吁更多的研究关注外显率不全和表现度差异的内在机制。

山东大学齐鲁医院产前诊断中心孙平主任分享了《2024携带者筛查专家共识解读》。孙主任就2024年年初我国发表的3篇携带者筛查共识，对适用人群、筛查疾病范围、报告原则、实验室质控、筛查策略、残余风险等进行了详细讲解，并就携带者筛查临床应用的宝贵经验进行了分享，且重点强调了检测前与检测后遗传咨询的重要性。

山东大学齐鲁医院神经内科林鹏飞教授带来了《庭院深深深几许——神经遗传病罕见基因检测结果的解读》。林教授通过具体案例强调了基因检测及解读中应注意伴性遗传中的X染色体失活偏倚现象、患者可能携带多个致病基因、嵌合子现象、基因少见区域的致病突变、单亲二倍体、同义突变及非经典剪接位点突变等隐藏的真正致病原因，以避免漏诊。

山东大学附属生殖医院院长颜军昊教授进行了《遗传性疾病子代传递阻断的PGT策略》的主题报告。颜院长深入讲解了PGT的适应证以及各类疾病进行PGT的策略，并通过详细病例揭示了孕前明确病因诊断及个案咨询的重要性。颜院长强调，临床诊断和遗传学诊断的一致性是临床决策的前提，诊断性检测不能替代携带者筛查。

银丰基因科技有限公司总经理助理段文元教授报告题目为《三代全基因组测序在临床与科研中的应用》。段教授表示三代测序以其长读长、单分子测序的突出优势，能够实现绝大多数基因变异信息的精准检测，在临床分子诊断领域展示出强大的潜力。通过多篇三代测序文献的讲解，揭示了三代测序技术在疾病诊断中的临床和科研价值。

济南市妇幼保健院副院长金华教授作《胎儿超声发育异常的遗传学诊断策略》的报告。金院长表示胎儿超声诊断是基础，高质量的遗传学诊断是正确产前咨询的依据。胎儿期表型有限，超声产前诊断慧眼识珠，遗传学检测提供强有力技术支撑，方可提高胎儿超声发育异常的遗传学诊断的准确性，为家庭提供更准确的产前咨询和后续处理建议。

山东省耳鼻喉医院肖云主任带来《遗传性耳聋的“筛、诊、治”闭环管理》的报告。肖主任指出遗传性耳聋基因筛查能补充新生常规听力筛查不足，“听力+基因”联合筛查是最佳防聋控聋策略，明确致聋基因是防控基础。依托耳聋基因诊断平台、耳聋基因治疗临床研究平台、人工耳蜗植入平台等，建立了耳聋高危人群从婚前-孕前-孕期到新生儿的多层面干预体系。

东营市人民医院优生遗传科薄其芳主任分享了《产前诊断工作中特殊案例汇报》。薄主任通过4个案例围绕“产前诊断做不做、可疑异常胎儿留不留”展开讲解。薄主任表示多学科（产科、儿科、遗传科、超声科）密切协作，培养复合型人才；遗传咨询充满不确定性，期待有更多的病例积累，更充实的数据库资料参考；如何在减少出生缺陷的同时避免过度引产，任重而道远。

山东省医学会医学遗传与优生学分会候任主委、山东大学本科生院副院长邹永新教授作总结发言。邹教授向参与本次会议的所有专家、学者和同道表示了衷心的感谢，对银丰基因提供的热情且周到服务表示由衷的感谢。邹教授表示本次会议收获颇丰，省内外专家和青年学者奉献了一场学术盛宴，希望各位同仁以此为契机，今后工作中增进交流，携手共同促进我省医学遗传与优生学的发展。

邹永新副院长总结发言

银丰基因以推动人类基因研究成果造福于民为己任，提供涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段罕见病的筛查和诊断整体解决方案，期待与各位专家、同道携手前行，合力推动中国医学遗传学事业的高质量发展，共同守护每个家庭的幸福健康，为降低出生缺陷、提高人口素质贡献我们的力量。