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“2023中国十万人基因组计划”启动 — 基因检测大数据赋能精准医学研究
“2023中国十万人基因组计划”启动 — 基因检测大数据赋能精准医学研究
发布日期:2023-07-06 作者:来源:

2023年7月6日,“2023中国十万人基因组计划”在济南启动,标志着我国精准医学研究进入大数据阶段。


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“2023中国十万人基因组计划”借助全外显子检测与山东、北京、天津、四川、浙江、广东等脐血库及相关单位合作,建立十万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库,实现基因检测大数据深度赋能精准医学研究,为重病患儿、患有难治愈或罕见疾病患者的治疗提供辅助。

该项目由山东省脐血库、山东省齐鲁干细胞工程有限公司、银丰基因科技有限公司联合组织实施,国家健康医疗大数据北方中心、全国其他脐血库、山东省红十字会、因美纳(中国)科学器材有限公司、山东大学医学院、山东省妇幼保健院及银丰集团旗下相关机构共同参与。

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“2023中国十万人基因组计划”主要包含分领域队列,建设全基因组测序及数据中心,建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库,加强数据安全与隐私保护,打造AI基因平台等几个方面,整个数据库计划3-4年内完成。银丰生物集团总裁张诚介绍,在三级预防及精准医疗的应用中,全外显子测序是现阶段最具性价比的高通量测序方式,这个计划能够更好地给临床应用提供数据支持,也可以转化为科学研究。

银丰生物集团在基因测序领域致力于出生缺陷的预防和诊断,以基因组学研究与临床转化为导向,整合精准医学优质资源,实现从基因科学发现到产业落地的贯穿,引领精准医学领域发展。银丰基因是银丰生物全资子公司,依托高通量测序、高通量芯片、质谱、生物信息等平台,在新生儿三级预防体系、肿瘤精准医疗、HLA分型、人类易感基因检测等领域开展全面医学检验技术服务,是国家首批基因检测技术应用示范中心。为进一步提升全外显子数据应用及数据解读能力,银丰基因基于国人全外显子测序数据启动“2023中国十万人基因组计划”,通过整合数据来更好地辅助基因研究与临床应用,更好地服务于精准医疗。

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“基因组计划以基因数据为基础,将为疾病诊疗、药物研发提供更多的数据基础,加快国家精准医疗的发展。”山东省脐血库主任楚中华表示,随着“中国十万人基因组计划”的不断深入发展与完善,从基因方面来分析生命的源头与传承。

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国家健康医疗大数据北方中心大数据事业部王吉祥表示,“2023中国十万人基因组计划”的启动,在制定公共卫生政策和健康管理、优化医疗资源分配、促进基因组学和生物信息学等领域的研究和技术创新、开发个性化医疗、精准药物研发等领域起到积极的促进作用,助力中国人群生命数字化。

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启动仪式上,山东大学基础医学院医学遗传学系教授龚瑶琴、山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任分别围绕《全外显子测序在科研中的应用》《全外显子测序在产前的应用》作了主题报告。

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活动现场,银丰基因科技有限公司总经理于强代表银丰基因向造血干细胞实现捐献者捐赠了价值百万的康祐N次幂个人全外基因检测,山东省红十字会医学捐献服务中心党支部书记、主任刘文罗代表红十字会接受了此项爱心捐赠。

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银丰基因“康祐N次幂”是一款面向健康人群为主的消费级基因检测产品,以全外显子区域为主要检测范围,通过分析个人特征、单基因遗传病、个性化用药指导、遗传性肿瘤、疾病风险,为用户提供早期的健康指导和健康预警。

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未来,银丰生物集团将以“细胞+基因”双引擎创新驱动发展,以“成为国内领先、国际一流的人类全生命周期健康管理服务者”为发展愿景,以“奉献医疗科技,保障人类健康”为使命,继续“诚信做人、认真做事、张弛有度、开拓进取”,为服务“健康中国”贡献银丰力量。