2023年5月28日，由临沂市中心医院主办、银丰基因协办的“第二届沂蒙山区域医疗中心产前筛查与诊断联盟工作学术交流会”在美丽的沂南县竹泉村圆满召开。沂蒙山区域各医疗中心产科主任、检验科主任以及从事产科、产前筛查、产前诊断、检验等专业相关人员参加了会议。

领导致辞

临沂市中心医院刘乃青院长发表开场致辞，对各位专家的到来表示热烈的欢迎和衷心的感谢，同时预祝此次会议圆满成功。刘院长表示，临沂市中心医院作为省卫健委批准的产前诊断机构，承担着沂蒙山区域内优生优育、降低出生缺陷的重任。自沂水、沂南、蒙阴区域内联合开展产前筛查工作以来，通过无创DNA筛查、羊水穿刺等检测技术在临床的应用，出生缺陷的发生率稳步降低。但出生缺陷的预防工作依然任重而道远，我们还将继续深耕一、二级预防，通过我们各个医院之间的互动交流，共同提高诊疗技术和服务水平，进一步阻断出生缺陷的发生。

学术交流

首先，临沂市中心医院产前诊断中心主任杨兴爽对过去一年产前诊断工作进行汇报。杨主任分别对产前诊断中心唐筛、无创DNA检测以及侵入性产前诊断情况进行介绍，并就工作中发现的问题与大家分享探讨。最后，杨主任表示，临沂市中心医院产前诊断中心将继续履行区域医疗中心职能，做好区域内的出生缺陷防控工作，进一步降低出生缺陷的发生率。

临沂市中心医院检验科陈运平主任作了《产前诊断中心无创实验室工作汇报》。陈主任对过去一年分子遗传实验室的检测数据、追踪随访和质控管理情况进行总结，并对NIPT的实验原理、适用人群和收样标准进行介绍。最后陈主任表示，产前诊断中心分子遗传实验室将继续严格执行实验室管理规范，为临床出具真实可靠的检测报告。

银丰基因科技有限公司区域产品经理周广东分享了《无创产前基因检测（NIPT）的临床应用》，对NIPT的临床研究数据进行汇报，并强调NIPT属于筛查方法，检测高风险的孕妇需进一步行产前诊断进行确认，检测低风险的孕妇需要关注后期各项检查结果，如果发现异常，也需要及时进行产前诊断。

临沂市中心医院超声科祝彩云主任作了《常见胎儿血管畸形》的报告。祝主任详细介绍了先天性血管环、主动脉弓缩窄、永存左上腔静脉等胎儿血管畸形的特点、治疗方法及预后，为临床提供了宝贵的指导意见。

临沂市中心医院产前诊断中心副主任马玉霞作了《胎儿先天性心脏病的遗传咨询》的报告。马主任分别从我国胎儿先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）的诊治现状、胎儿CHD的高危因素、胎儿CHD的诊断方法及其价值和胎儿CHD的产前咨询四个方面进行详细阐述。马主任表示，由于CHD种类繁多，严重程度跨度大，往往与遗传综合征并存，需由小儿心脏内外科、遗传咨询科、产科、新生儿科等专业学科多学科协作，才能为孕妇及其家庭提供全面而科学的咨询。

病例讨论

在病例讨论环节，首先由沂南县妇幼保健院产科主任李蕊和临沂市中心医院产前诊断中心石晓医生进行病例分享。病例分享结束后，与会的各位专家就病例中的问题展开激烈的讨论。

此次会议成功举办，进一步加强了沂蒙山区域各医疗中心在产前筛查、产前诊断领域的相互合作，增进了业务交流，进一步规范了产前筛查与诊断流程，对提高临沂市产前胎儿出生缺陷诊断率，扎实推进临沂市围产医学专业能力提升意义重大。