医学服务
医疗服务作为一种服务类产品,具有多种特性。科学、全面、准确地分析医疗服务产品的特性远的意义。
遗传病全外显子组检测
遗传病全外显子组检测
产品介绍

遗传病基因检测产品针对临床上难以确诊的罕见遗传病患者,使用新一代高通量测序中的全外显子组测序技术对人类基因组包含20000多个基因的180000多个外显子进行深度测序和分析,鉴别与患者的临床指征或遗传缺陷相关的基因变异,得出综合的致病基因分析报告。

全外显子组测序是指利用序列捕获技术针对全基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。目前85%以上的遗传性疾病是由于该区域的变异所导致。因此,全外显子组测序在临床应用中具有简便、经济、高效的特点,同时由于其对目标区域的覆盖度更高,有利于基因变异的检出,提高遗传疾病的诊断率。


检测项目

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适用人群

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技术优势

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样本采集要求

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