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常见问题
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Q1:无创产前基因检测可检测哪些疾病?

A:适用于检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。

 

Q2:孕期什么时间可以进行无创产前基因检测?

A:最佳检测时间为孕12+0~22+6周。孕周过小(实际孕周<12周),因胎儿血浆游离DNA浓度过低,可能影响检测结果的准确性;孕周超过22+6周进行该检测,不会降低检测结果的准确性,但当检测结果为高风险时,可能会面临无法进行进一步产前诊断或不符合伦理的情况。

 

Q3:小细胞肺癌有合适的靶向药吗?

A:小细胞肺癌广泛期患者主要靠化疗, 但是患者易产生多药耐药。目前针对小细胞肺癌的靶向药均处在临床试验阶段。例如:PIK3CA EGFR PTEN KRAS KIT VEGFR 等。在2020年ASCO也报道了有关小细胞肺癌在免疫抑制剂联合治疗方面取得的成果,因此可以推荐患者做999基因的大套餐,全面评估免疫治疗效果。

 

Q4:胆管癌常见突变基因有哪些,目前是否有获批的靶向药?

A:胆管癌常见的突变基因有FGFR、ERBB2、BRAF、IDH、HRD、PI3K/mTOR等,2020年4月17日,FDA加速批准pemigatinib用于治疗既往接受过治疗的携带成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者,这是FDA批准的首个胆管癌靶向疗法。

 

Q5:什么类型的乳腺癌患者适合检测BRCA1/2?

A:有乳腺癌或卵巢癌家族遗传史、患者年纪较轻、三阴性患者、患多发癌种患者等。

 

Q6:胃癌、乳腺癌患者为何必须确认HER2分型?

A:胃癌,乳腺癌的指南要求基于HER2进行分型并治疗,患者可以考虑进行消化道69基因或乳腺癌及妇科肿瘤65基因检测。由于组织异质性,尤其是晚期胃癌患者异质性较强,可能存在NGS与免疫组化不一致的情况。建议结合免疫组化检测以明确HER2分型,或者进行HER2的FISH检测。

 

Q7:基因检测报告结果为阴性,这个检测还有意义吗?

A:未检测到突变基因,并不代表没有临床意义。至少可提示所检测的靶向基因对应的靶向药物疗效可能不理想,不建议尝试该类药物治疗,可为患者减少不必要的经济负担,为患者争取时间寻求其他有效的治疗方案。同时,也可考虑进行全外显子等检测以及免疫治疗相关biomarker检测。